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腺苷脱氨酶缺乏症需做哪些检查

腺苷脱氨酶缺乏症需做哪些检查

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    詹昱 副主任医师

    广州市第十二人民医院

    三级

    血液内科

    腺苷脱氨酶缺乏症是一种罕见的免疫缺陷病。患者就诊时,医生通常会安排多项检查以明确诊断。面对身体的不适,最明智的选择是立即就医,并在医生的指导下进行规范治疗,确保安全有效。
    1.实验室检查:红细胞中腺苷脱氨酶含量显著降低,通常只有正常红细胞的2%~4%,其他组织中的该酶活性也明显下降,可能只有正常的0%~30%。
    2.免疫功能检查:外周血淋巴细胞明显减少,血液免疫球蛋白水平低下。
    3.酶活性测定:利用羊膜穿刺术进行腺苷脱氨酶活性测定,有助于产前诊断。
    4.影像学检查:X线检查可能会发现胸腺影缺失。
    5.基因检测:可明确是否存在相关基因突变。
    综合以上多种检查,有助于明确腺苷脱氨酶缺乏症的诊断,为后续治疗提供依据。

    2016-07-04 19:36
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