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回答1
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贺涛 主治医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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Friedreich 共济失调症是一种常染色体隐性遗传的神经退行性疾病,主要影响脊髓、小脑和周围神经,导致运动协调障碍、平衡问题和其他神经系统症状。其发病机制复杂,涉及基因突变、线粒体功能障碍、氧化应激等多个方面。 1. 遗传因素:多数由 frataxin 基因突变引起,该基因位于 9 号染色体。 2. 症状表现:患者行走不稳、肢体动作不协调、言语不清、眼球震颤等。 3. 诊断方法:包括基因检测、神经系统检查、影像学检查等。 4. 治疗手段:目前尚无特效治愈方法,主要是对症治疗,如使用物理治疗改善运动功能,使用药物缓解痉挛。 5. 疾病进展:病情通常逐渐加重,影响日常生活能力。 总之,Friedreich 共济失调症虽然目前无法根治,但早期诊断和综合治疗有助于延缓病情进展,提高患者生活质量。患者和家属应保持积极心态,配合治疗。
2024-10-22 13:53
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