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史东岳
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Hartnup 病是一种罕见的常染色体隐性遗传性代谢障碍疾病，主要影响色氨酸的吸收和代谢，导致多种症状出现，如皮肤损害、神经系统症状、消化系统问题等。 1. 发病机制：由于基因突变，导致肾小管和小肠黏膜上皮细胞对中性氨基酸的转运障碍，尤其是色氨酸。 2. 症状表现：皮肤出现红斑、糙皮病样皮疹；神经系统可出现小脑性共济失调、智能低下等；消化系统常有腹泻、腹痛等。 3. 诊断方法：通过尿液氨基酸分析、血液生化检查等明确诊断。 4. 治疗方式：补充烟酰胺可改善症状，同时注意饮食均衡，增加富含蛋白质的食物摄入。 5. 预后情况：早期诊断和治疗，多数患者症状可得到改善，但部分可能遗留神经系统后遗症。 总之，Hartnup 病虽然罕见，但通过及时诊断和恰当治疗，能有效控制病情，提高患者生活质量。
2024-10-22 12:59
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