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李强 医师
潍坊市人民医院
三级甲等
普内科
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苯丙酮尿症Ⅱ型是一种较为罕见的遗传性代谢疾病，主要由于基因突变导致相关酶的功能缺陷，影响体内某些物质的代谢，从而引发一系列症状。其症状、诊断、治疗及预防等方面都有特定的特点。 1. 发病机制：基因突变使得肝脏中一种名为 4-羟苯基丙酮酸双加氧酶的活性降低或缺失，导致苯丙氨酸代谢异常。 2. 症状表现：患者可能出现智力发育迟缓、皮肤白化、尿液有特殊气味等症状。 3. 诊断方法：通过血液检测苯丙氨酸及相关代谢产物的水平，结合基因检测来明确诊断。 4. 治疗手段：主要是饮食控制，限制苯丙氨酸的摄入，同时补充必要的营养物质。 5. 遗传咨询：对于有家族史的人群，进行遗传咨询和产前诊断，以降低患病风险。 总之，苯丙酮尿症Ⅱ型虽然罕见，但通过早期诊断和合理治疗，可以有效控制病情，改善患者的生活质量。
2024-10-23 00:49
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
