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张建国 医师
家庭医生在线合作医院
其他
中医科
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苯丙酮尿症Ⅱ型是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于基因突变导致。患者体内缺乏特定的酶，影响氨基酸代谢。应对方法包括饮食调整、药物治疗、定期检查、基因检测、心理支持等。 1.饮食调整：限制苯丙氨酸的摄入，避免高蛋白质食物，如肉类、蛋类、奶制品等。增加低苯丙氨酸的食物，如蔬菜、水果、谷物。 2.药物治疗：使用BH4（四氢生物蝶呤）补充剂，如沙丙蝶呤等，以改善代谢功能。还可能用到左旋多巴、5-羟色氨酸等药物。 3.定期检查：监测血液中苯丙氨酸水平，评估治疗效果和身体状况。 4.基因检测：明确基因突变类型，为治疗和遗传咨询提供依据。 5.心理支持：患者和家属可能面临心理压力，需要专业的心理辅导和支持。 苯丙酮尿症Ⅱ型虽然罕见，但通过综合治疗和管理，可以有效控制病情，提高生活质量。患者和家属应积极配合治疗，遵循医生建议，定期复查。
2024-10-22 19:57
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
