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谷印亮 医师
家庭医生在线合作医院
其他
理疗科
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苯丙酮尿症Ⅱ型是一种较为罕见的遗传性代谢疾病，主要由于基因突变导致相关酶的功能缺陷，引起体内苯丙氨酸代谢异常。其症状、诊断、治疗、遗传模式及预后等方面都有特定特点。 1. 发病机制：基因突变使得苯丙氨酸羟化酶辅助因子生物合成出现障碍，影响苯丙氨酸正常代谢。 2. 症状表现：患者可能出现智力发育迟缓、皮肤白化、尿液有特殊气味等。 3. 诊断方法：通过血液检测苯丙氨酸浓度、基因检测等手段来确诊。 4. 治疗方式：饮食控制是关键，限制苯丙氨酸的摄入，补充特定的营养物质。 5. 遗传模式：多为常染色体隐性遗传。 6. 预后情况：早期诊断和治疗，预后相对较好，但仍需长期监测和管理。 总之，苯丙酮尿症Ⅱ型虽然罕见，但通过及时诊断和合理治疗，可以有效控制病情，提高患者生活质量。
2024-10-22 15:09
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
