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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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杨兵全 副主任医师
东南大学附属中大医院
三级甲等
内分泌科
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丙酮酸羧化酶缺乏症的症状多样，包括代谢紊乱、神经系统异常、发育迟缓、器官功能障碍等。面对身体的不适，最明智的选择是立即就医，并在医生的指导下进行规范治疗，确保安全有效。
2016-07-07 14:33
1.代谢紊乱：血糖异常，如低血糖，以及血乳酸、血氨水平升高。
2.神经系统异常：出现抽搐、癫痫发作、智力障碍等。
3.发育迟缓：身体和智力发育明显落后于同龄人。
4.器官功能障碍：可能有肝脏肿大、心脏功能受损。
5.其他：还可能有贫血、易感染等表现。
总之，丙酮酸羧化酶缺乏症症状复杂，需综合判断，尽早诊断和治疗。
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