-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
-
谷印亮 医师
家庭医生在线合作医院
其他
理疗科
-
丙酮酸羧化酶缺乏症是一种罕见的遗传代谢性疾病，主要由于丙酮酸羧化酶活性降低或缺失，导致机体代谢紊乱。其症状多样，可能影响神经系统、消化系统等多个系统的功能，给患者带来严重影响。 1. 发病机制：丙酮酸羧化酶在糖异生过程中起关键作用，缺乏会使糖异生受阻，导致能量供应不足和代谢产物堆积。 2. 症状表现：常见症状包括发育迟缓、智力障碍、癫痫发作、低血糖、乳酸酸中毒等。 3. 诊断方法：通过血液生化检查，检测血乳酸、丙酮酸水平，以及基因检测来明确诊断。 4. 遗传特点：多为常染色体隐性遗传。 5. 治疗手段：目前主要是对症治疗，如纠正低血糖和酸中毒，补充维生素等。 6. 预后情况：预后取决于病情严重程度和治疗效果，早期诊断和治疗有助于改善预后。 丙酮酸羧化酶缺乏症虽然罕见，但早期诊断和积极治疗对改善患者生活质量至关重要。患者及家属应重视病情，遵循医生建议进行治疗和管理。
2024-10-22 17:11
-
专家咨询
更多>
热门专栏
医院问答
更多>
-
-
为什么龟头有点痒
衡水男科医院 2023-12-17
-
-
为什么阴茎向下弯曲
衡水男科医院 2023-12-17
-
-
夜尿频多是什么原因导致
包头世纪泌尿专科医院 2023-12-18
-
-
我爸烟龄30年，酒龄8年
平顶山儿科医院 2024-01-24
-
-
脑缺氧会嗜睡吗？
内蒙古精神病医院 2024-01-28
推荐医院
更多>
最新问答
传统饮食和甲亢食谱，哪个更适合女性甲亢患者
基因技术能否为糖尿病治疗带来新希望？
专家解读更年期常见反应及应对办法
基因编辑能否改善尿素代谢异常？
垂体瘤患者日常如何进行营养搭配？
空气污染对甲亢治疗效果有何影响，治疗要注意什么环境？
老年人拆线后涂碘伏有助于更快康复吗？
尿酸高时，有哪些食物可作为“救星”？
运动对餐后2小时血糖正常值有何影响？
血糖高吃蔬菜有讲究，专家推荐哪几种？
肚子赘肉多易患代谢病，如何快速瘦腹？
职场高血糖人群选药有哪些注意事项
8岁女孩消化不好，身高体重不增长咋办
促甲状腺素高患者有哪些政策福利？
权威解读TSH偏高的原因有哪些
空腹血糖6.5高于正常，如何改善高血糖？
营养搭配如何助力糖尿病治疗？
职场人熬夜影响身高，怎样弥补健康危机？
糖友血糖突然升高的原因及应对办法有哪些
从查体项目了解糖尿病的病因有哪些？