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轩存旺 医师
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点状软骨发育不良是一种罕见的遗传性疾病，其病因较为复杂，主要包括遗传因素、基因突变、胚胎发育异常、环境因素及其他未知因素等。 1.遗传因素：常染色体隐性遗传是其主要遗传方式，若父母双方均携带致病基因，子女患病风险增加。 2.基因突变：特定基因的突变可导致该病，如 ARSE 基因等。 3.胚胎发育异常：在胚胎发育过程中，某些关键环节出现问题，影响软骨的正常形成。 4.环境因素：孕妇在孕期接触有害物质，如某些化学物质、辐射等，可能增加胎儿患病风险。 5.其他未知因素：目前仍有部分病例的病因尚不明确，有待进一步研究。 总之，点状软骨发育不良的病因多样，目前的研究仍在不断深入，以更好地了解和预防该病。
2024-10-23 01:12
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