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回答1
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庄思齐 主任医师
中山大学附属第七医院
三级甲等
儿科
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点状软骨发育不良是一种罕见的遗传性疾病，症状多样，主要影响骨骼、关节、眼睛等部位。若感身体不适，请立即寻求专业医疗帮助，遵循医生指导进行治疗，切勿随意服药。
2016-07-03 13:50
1.骨骼异常：骨骼发育不良，身材矮小，四肢短小且畸形。
2.关节问题：关节僵硬，活动受限，关节畸形。
3.眼部症状：白内障、青光眼等眼部疾病。
4.心脏异常：可能存在心脏结构和功能的异常。
5.智力障碍：部分患者可能伴有智力发育迟缓。
总之，点状软骨发育不良症状复杂，对患者生活影响较大，确诊后需及时治疗和干预。
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