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回答1
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王海龙 医师
邢台市威县第二人民医院
二级甲等
内科
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你好,高鸟氨酸血症的检查:高鸟氨酸血症需要和下面疾病鉴别:氨甲酰磷酸合成酶缺乏症:又名Ⅱ型先天性高氨血症;鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症:表现为嗜睡,喂养困难,呼吸急促,惊厥,低温,反应性低下。一个月内死亡。患者鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏。呈XR遗传。瓜氨酸血症:喂养困难,嗜睡,惊厥,昏迷,易早年夭折。儿童或成人起病者有疲乏,呕吐,腹泻,肝肿大,肌阵挛,22—46岁死亡。为精氨酸琥珀酸合成酶缺陷所致。呈AR遗传。
2016-07-12 22:09
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