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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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闫振文 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
神经科
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高脯氨酸血症的症状表现多样，主要包括癫痫、智能发育不全、眼部异常、惊厥、身体发育迟缓等。若感身体不适，请立即寻求专业医疗帮助，遵循医生指导进行治疗，切勿随意服药。
2016-07-02 13:29
1.癫痫：患者可能会出现突然的意识丧失、肢体抽搐等症状。
2.智能发育不全：表现为学习能力差、认知障碍等。
3.眼部异常：例如无虹膜、眼肌营养不良等情况。
4.惊厥：多为全身性的肌肉抽搐。
5.身体发育迟缓：身高、体重等增长缓慢。
总之，高脯氨酸血症的症状表现复杂，若发现相关症状，应及时就医进行诊断和治疗。
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