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回答1
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李强 医师
潍坊市人民医院
三级甲等
普内科
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瓜氨酸血症的病因较为复杂，主要包括遗传因素、基因突变、酶活性缺失、代谢通路异常以及其他一些相关因素。 1.遗传因素：瓜氨酸血症属于常染色体隐性遗传病，基因缺陷导致相关酶的合成或功能异常。 2.基因突变：如精氨酸琥珀酸合成酶 1 基因发生突变，影响酶的正常结构和功能。 3.酶活性缺失：精氨酸琥珀酸合成酶活性严重降低或缺失，使瓜氨酸代谢受阻。 4.代谢通路异常：瓜氨酸代谢的正常通路出现障碍，导致其在体内堆积。 5.其他因素：某些环境因素或未知因素可能也会影响疾病的发生。 总之，瓜氨酸血症是由多种因素共同作用导致的。对于有家族病史的人群，应重视遗传咨询和产前诊断，以降低患病风险。
2024-10-23 00:27
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