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张建国 医师
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中医科
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瓜氨酸血症是一种罕见的遗传代谢性疾病，由于基因突变导致相关酶的缺乏，影响体内瓜氨酸的代谢，进而引发一系列症状。主要表现为高氨血症、神经系统损害等。 1. 病因：基因突变是导致瓜氨酸血症的根本原因，分为Ⅰ型和Ⅱ型，分别由不同的基因突变引起。 2. 症状：新生儿期发病者，多有嗜睡、喂养困难、抽搐等；晚发型患者可能出现癫痫、智力障碍等。 3. 诊断：通过血液检测瓜氨酸水平、基因检测等方法确诊。 4. 治疗：饮食控制，限制蛋白质摄入；药物治疗，如苯甲酸钠、苯乙酸钠等；严重时可能需要肝移植。 5. 预后：早期诊断和治疗有助于改善预后，但仍可能存在不同程度的神经系统后遗症。 瓜氨酸血症虽然罕见，但早期诊断和积极治疗能在一定程度上减轻症状、改善患者生活质量。患者及家属应增强对疾病的认识，积极配合治疗。
2024-10-22 20:25
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