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回答1
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龚峻梅 副主任医师
南方医科大学中西医结合医院
三级甲等
血液肿瘤科/血液病科
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你好，瓜氨酸血症的检查诊断：瓜氨酸血症需要和下面疾病鉴别：氨甲酰磷酸合成酶缺乏症又名Ⅱ型先天性高氨血症。鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症表现为嗜睡，喂养困难，呼吸急促，惊厥，低温，反应性低下。一个月内死亡。患者鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏。呈XR遗传。
2016-07-11 13:24
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