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回答1
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闫振文 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
神经科
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还原体肌病是一种罕见的肌肉疾病，其症状多样，发病机制复杂，诊断和治疗具有一定难度。涉及病因、症状、诊断、治疗和预后等方面。当身体感到不适时，务必及时就医，听从医生的指示进行诊治，不宜自己随意用药。
2016-07-06 13:07
1.病因：目前还原体肌病的病因尚不明确，可能与遗传、基因突变等因素有关。
2.症状：患者多在出生后不久发病，表现为肌肉发育迟滞、无力、无张力，部分患者有面肌无力、睑下垂、肌肉挛缩等。
3.诊断：通常依靠临床表现、肌酸激酶（CPK）水平检测、肌肉活检等进行诊断。
4.治疗：目前尚无特效治疗方法，主要是支持治疗，如物理治疗、康复训练等，以延缓病情进展。
5.预后：多数患者预后不良，常因呼吸衰竭、肺炎等并发症而危及生命。
总之，还原体肌病是一种严重的疾病，虽然治疗困难，但早期诊断和积极的支持治疗对改善患者生活质量有一定帮助。
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