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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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闫振文 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
神经科
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家族性肌萎缩性侧索硬化是一种严重的神经系统疾病，其检查项目包括血液检查、脑脊液检查、神经肌肉电生理检查等。如果身体不适，请尽快寻求医疗帮助，按照医生的嘱咐进行治疗，切莫自行用药。
2016-07-10 08:23
1.血液检查：通过血常规了解血细胞情况，血清免疫学检查辅助判断免疫状态，血生化检查评估肝肾功能、电解质等，有助于与其他疾病鉴别。
2.脑脊液检查：CSF 压力通常正常，细胞数可能正常或略增高，蛋白含量轻度上升，患者脑脊液和血清中抗神经元抗体可能增加。
3.神经肌肉电生理检查：能够呈现广泛的神经源性损害特征，如肌肉失神经支配、神经传导速度减慢等。
4.影像学检查：如头颅磁共振成像（MRI），可排除其他脑部病变。
5.基因检测：对于家族性病例，基因检测有助于明确致病基因。
综合上述多种检查方法，医生能够更准确地诊断家族性肌萎缩性侧索硬化，为后续治疗提供依据。
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