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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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闫振文 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
神经科
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家族性痉挛性截瘫的诊断较为复杂，需综合多方面因素，包括临床表现、家族病史、神经系统检查、影像学检查、基因检测等。药物治疗需谨慎，身体出现不适时，应首先寻求医生的意见，避免盲目用药。
2016-07-01 08:11
1. 临床表现：主要表现为进行性双下肢痉挛性肌无力、肌张力增高、剪刀步态等。
2. 家族病史：详细了解家族中是否有类似症状的患者。
3. 神经系统检查：评估深感觉、腱反射、病理反射等。
4. 影像学检查：如头颅和脊髓的磁共振成像（MRI），查看有无结构异常。
5. 基因检测：确定是否存在相关基因突变。
综合以上多种检查方法，结合患者的具体症状和家族史，才能准确诊断家族性痉挛性截瘫。一旦确诊，应及时采取相应的治疗和康复措施，以提高患者的生活质量。
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