家族性舞蹈病伴棘红细胞增多症如何诊断_即问即答

即问即答

家族性舞蹈病伴棘红细胞增多症如何诊断

2016-07-08 16:52 点击扫描二维码更精彩

疾病：红细胞增多症

问题：

家族性舞蹈病伴棘红细胞增多症如何诊断

回答1
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常诚主任医师

江苏省中医院

三级甲等

神经内科

家族性舞蹈病伴棘红细胞增多症的诊断需综合多方面因素，包括临床表现、血液检查、基因检测、影像学检查及神经电生理检查。行用药存在隐患，身体出现不适时，请务必咨询医生，科学治疗。
1.临床表现：患者常出现不自主的舞蹈样动作、行为异常、认知障碍等。
2.血液检查：检测红细胞形态及数量，观察是否有棘红细胞增多。
3.基因检测：查找相关基因突变，有助于明确诊断。
4.影像学检查：如头颅CT、MRI等，查看脑部结构有无异常。
5.神经电生理检查：评估神经功能是否受损。
综合以上多种检查结果，结合患者的具体症状，才能准确诊断家族性舞蹈病伴棘红细胞增多症。
2016-07-08 17:27

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什么是红细胞增多症? 　　红细胞增多症(polycythemia)以红细胞数目、血红蛋白、红细胞压积和血液总容量显著地超过正常水平为特点。在我国平原地区，单位容积循环血液中，男性红细胞数≥6.5×10^12L，血红蛋白≥180g/L，血细胞比容≥0.54;女性红细胞数≥6.0×l0^12/L，血红蛋白≥170g/L，血细胞比容≥0.50，称为红细胞增多。儿童时期血红蛋白超过180g/L(16g/dl)，红细胞压积大于55%和每公斤体重红细胞容量绝对值超过35ml，排除因急性脱水或烧伤等所致的血液浓缩而发生的相对性红细胞增多，即可诊断。查看全文»

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