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轩存旺 医师
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毛细血管扩张性共济失调综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要影响神经系统、免疫系统和血管系统，表现为共济失调、毛细血管扩张、免疫缺陷等。其发病机制复杂，涉及多个基因突变。 1. 基因突变：ATM 基因突变是主要原因，影响细胞对 DNA 损伤的反应和修复。 2. 神经系统症状：包括平衡和协调能力障碍、肌肉无力、震颤等，影响日常活动。 3. 免疫缺陷：易感染细菌、病毒和真菌，增加患病风险。 4. 毛细血管扩张：常见于面部、眼部和耳部，影响外观。 5. 其他症状：可能有眼睛和内分泌系统异常，如眼球运动障碍、生长发育迟缓等。 毛细血管扩张性共济失调综合征虽然罕见，但对患者生活质量影响较大。目前尚无根治方法，治疗主要是针对症状进行支持治疗和预防感染。患者需定期就医，遵循医生建议进行康复训练和护理。
2024-10-23 00:40
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