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回答1
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郭怡菁 副主任医师
东南大学附属中大医院
三级甲等
神经内科
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毛细血管扩张性共济失调综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性免疫缺陷病，发病率低。主要表现为小脑共济失调及皮肤、结膜毛细血管扩张，患儿对电离辐射敏感，T细胞功能缺陷，易反复呼吸道感染。一旦身体出现不适，应立刻就医，遵从医生的指示进行治疗，不宜自行开药。
2016-07-09 17:17
1.病因：常染色体隐性遗传基因突变所致。
2.症状：小脑共济失调，如行走不稳；面部、眼球结膜毛细血管扩张。
3.免疫缺陷：T细胞功能不足，导致免疫力下降。
4.辐射敏感性：对电离辐射极为敏感。
5.并发症：易反复发生呼吸道感染。
6.诊断：结合临床症状、基因检测等综合判断。
总之，毛细血管扩张性共济失调综合征是一种复杂的疾病，需要综合诊断和治疗。
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