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回答1
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许伍华 副主任医师
韶关市第一人民医院
三级甲等
内分泌科
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黏多糖贮积症Ⅵ型的病因主要包括遗传因素、酶活性缺陷、基因位点异常等。身体不适时,要及时看医生,根据医嘱进行治疗,切勿自己胡乱用药。
2016-07-05 19:04
1.遗传因素:常染色体隐性遗传。
2.酶活性缺陷:N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性减低。
3.基因位点异常:该基因定位于5q12~q13。
4.生化反应异常:无法正常水解软骨素-4-硫酸和硫酸皮肤素中的硫酸。
5.组织细胞沉积:导致软骨素-4-硫酸和硫酸皮肤素在组织细胞内沉积致病。
总之,多种因素共同作用导致了黏多糖贮积症Ⅵ型的发生。
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