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回答1
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邓洪容 副主任医师
中山大学附属第三医院
三级甲等
内分泌科
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黏多糖贮积症Ⅵ型的症状多样,包括骨骼、面容、内脏等方面,如关节运动受限、容貌改变、脏器肿大等。若身体出现异常症状,请立刻就诊,根据医生的嘱咐进行治疗,切勿自行用药。
2016-07-11 21:50
1.骨骼:关节运动受限、四肢挛缩、身材比例失调、脊柱骨盆等骨骼改变。
2.面容:容貌粗笨、头颅略大、两眼间距过宽。
3.脏器:肝脾轻度到中度肿大,部分病例可合并脑积水。
4.眼部:周边性角膜浑浊。
5.耳部:听力消失。
6.胸部:钟状胸、漏斗胸、脐疝和腹股沟疝。
7.心血管:主动脉瓣区常可听到主动脉关闭不全产生的杂音,有的可发生心衰竭。
黏多糖贮积症Ⅵ型症状复杂,轻型发病晚、症状轻,重型发病早、症状重。
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又称糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一类蛋白多糖。这类疾病的根本原因是身体储存过多的粘多糖使体内粘多糖含量过高。临床症状主要有骨骼畸形、面容丑陋,体格发育障碍,智能低下,角膜混浊等。患儿缺陷酶的活性仅及正常人的1%~10%。 查看全文»