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回答1
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刘浩庆 医师
肇庆市大旺开发区医院
一级
全科
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黏多糖贮积症Ⅵ型的诊断需要综合临床表现、实验室检查、影像学检查、酶活性检测、家族史等多方面因素。 1. 临床表现：患者可能出现身材矮小、骨骼畸形、关节僵硬、角膜混浊、肝脾肿大等症状。 2. 实验室检查：尿中黏多糖排出增多，可通过特殊的检测方法发现。 3. 影像学检查：X 线检查可显示骨骼发育异常，如脊柱侧弯、鸡胸等；头颅 CT 或 MRI 有助于发现脑部结构的改变。 4. 酶活性检测：检测患者体内特定酶的活性，对诊断具有重要意义。 5. 家族史：家族中如有类似患者，可为诊断提供重要线索。 综合以上多种诊断方法，能够较为准确地诊断黏多糖贮积症Ⅵ型。早期诊断有助于及时采取治疗措施，改善患者的生活质量。
2024-10-22 14:57
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就医问药
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又称糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一类蛋白多糖。这类疾病的根本原因是身体储存过多的粘多糖使体内粘多糖含量过高。临床症状主要有骨骼畸形、面容丑陋，体格发育障碍，智能低下，角膜混浊等。患儿缺陷酶的活性仅及正常人的1%～10%。 查看全文»
