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回答1
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曾龙驿 主任医师
中山大学附属第三医院
三级甲等
内分泌科
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黏多糖贮积症Ⅵ型是一种常染色体隐性遗传病，有特定症状和发病特点，治疗方法多样。一旦身体出现不适，应立刻就医，遵从医生的指示进行治疗，不宜自行开药。
2016-07-05 15:53
1.病因：常染色体隐性遗传导致相关酶缺乏。
2.症状：重型多在2-3岁发病，有发育迟缓等表现；轻型发病年龄较大。
3.诊断：通过酶活性检测、基因检测等明确。
4.治疗：酶替代治疗，如阿糖苷酶α；骨髓移植；对症治疗。
5.预后：早期治疗可改善症状，提高生活质量。
黏多糖贮积症Ⅵ型虽罕见，但及时诊断和治疗能一定程度改善患者状况。
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就医问药
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又称糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一类蛋白多糖。这类疾病的根本原因是身体储存过多的粘多糖使体内粘多糖含量过高。临床症状主要有骨骼畸形、面容丑陋，体格发育障碍，智能低下，角膜混浊等。患儿缺陷酶的活性仅及正常人的1%～10%。 查看全文»
