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回答1
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张国超 副主任医师
中山大学附属第三医院
三级甲等
内分泌科
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黏多糖贮积症Ⅵ型是一种罕见的遗传性代谢病，由基因突变导致，表现多样，治疗复杂，涉及多个系统。一旦身体出现不适，应立刻就医，遵从医生的指示进行治疗，不宜自行开药。
2016-07-01 10:24
1.病因：基因突变使体内特定酶缺乏，导致黏多糖代谢障碍。
2.症状：身材矮小、骨骼畸形、角膜混浊、肝脾肿大等。
3.诊断：通过酶活性检测、基因检测等明确诊断。
4.治疗：酶替代治疗、骨髓移植等，药物如拉罗尼酶等。
5.预后：早期治疗可改善症状，但难以完全治愈。
黏多糖贮积症Ⅵ型虽罕见但危害大，患者需早诊断早治疗。
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就医问药
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又称糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一类蛋白多糖。这类疾病的根本原因是身体储存过多的粘多糖使体内粘多糖含量过高。临床症状主要有骨骼畸形、面容丑陋，体格发育障碍，智能低下，角膜混浊等。患儿缺陷酶的活性仅及正常人的1%～10%。 查看全文»
