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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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闫振文 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
神经科
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脑苷脂贮积病的症状多样，主要包括肝脾肿大、神经症状、精神状态改变、运动障碍和眼部问题等。身体不适时，应尽快寻求专业医疗意见，遵循医生的建议进行治疗，切莫自行开处方。
2016-07-10 18:35
1.肝脾肿大：婴儿型在 3—4 个月时出现，少年型在 6—12 个月开始。
2.神经症状：婴儿型有眼运动障碍、锥体外系体征等；少年型有舞蹈样手足徐动、肌阵挛和肌阵挛性癫痫等。
3.精神状态：如后期淡漠、智能衰退等。
4.运动障碍：包括角弓反张、四肢僵直、肌僵直、锥体束征、共济失调等。
5.眼部异常：如斜视、眼跳动、抽动，瞳孔光反应差，眼球麻痹等。
脑苷脂贮积病是一种罕见的遗传性疾病，症状复杂且严重影响患者生活质量。一旦发现相关症状，应及时前往正规医院的神经内科就诊，进行全面检查和诊断，以便尽早开展治疗。
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