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回答1
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刘娟 副主任医师
中山大学附属第一医院
三级甲等
内分泌科
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你好，黏多糖贮积症 IH型的诊断：依据临床表现、骨骼x线改变。电泳法或层析法可测出尿中DS和HS含量增高，黏多糖贮积症 IH型的确诊须测定酶的活性。鉴别诊断：黏多糖贮积症 IH型须与粘脂病、软骨营养障碍、克汀病及其他原因引起的智能低下及骨骼畸形鉴别。
2016-07-11 13:51
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就医问药
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又称糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一类蛋白多糖。这类疾病的根本原因是身体储存过多的粘多糖使体内粘多糖含量过高。临床症状主要有骨骼畸形、面容丑陋，体格发育障碍，智能低下，角膜混浊等。患儿缺陷酶的活性仅及正常人的1%～10%。 查看全文»
