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谷印亮 医师
家庭医生在线合作医院
其他
理疗科
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黏多糖贮积症 IH 型是一种罕见的遗传性代谢疾病，由特定基因突变导致，会影响多个器官和系统的功能，包括骨骼、关节、心脏、呼吸系统和神经系统等。 1. 病因：由于编码α-L-艾杜糖苷酸酶的基因发生突变，导致该酶活性缺乏或降低，使黏多糖不能正常分解代谢，在体内积聚。 2. 症状：患儿出生时多正常，6 个月至 2 岁时逐渐出现面容粗糙、头大、前额突出、眉毛浓密、鼻梁低平、嘴唇增厚等特殊面容。还会有关节僵硬、活动受限、身材矮小、肝脾肿大、心脏病变、智力障碍等表现。 3. 诊断：通过检测酶活性、基因检测、尿液黏多糖分析等方法进行诊断。 4. 治疗：目前主要治疗方法包括酶替代治疗，常用药物如拉罗尼酶、艾杜硫酯酶β等。此外，还包括对症治疗，如手术矫正骨骼畸形、治疗心脏疾病等。 5. 预后：预后取决于疾病的严重程度和治疗的及时性。早期诊断和治疗有助于改善症状和提高生活质量，但难以完全治愈。 黏多糖贮积症 IH 型虽然罕见且严重，但随着医学的发展，诊断和治疗方法在不断改进，为患者带来了更多希望。患者及家属应积极配合治疗，定期复查。
2024-10-23 06:01
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又称糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一类蛋白多糖。这类疾病的根本原因是身体储存过多的粘多糖使体内粘多糖含量过高。临床症状主要有骨骼畸形、面容丑陋，体格发育障碍，智能低下，角膜混浊等。患儿缺陷酶的活性仅及正常人的1%～10%。 查看全文»
