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回答1
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杨东银 医师
安都卫生院
一级
内科
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黏多糖贮积症 IH 型是一种罕见的遗传性疾病,主要由于基因突变导致酶的缺乏,引起黏多糖在体内积聚。应对方法包括疾病诊断、治疗方案、康复护理、遗传咨询、家庭支持等。 1.疾病诊断:通过临床表现、实验室检查(如酶活性测定、基因检测等)以及影像学检查(如 X 光、CT 等)来明确诊断。 2.治疗方案:酶替代治疗是主要方法,常用药物有拉罗尼酶、艾杜糖硫酸酯酶β等。此外,造血干细胞移植也可能适用。 3.康复护理:包括物理治疗、作业治疗等,以改善关节活动度、增强肌肉力量。 4.遗传咨询:为患者家庭提供遗传方面的信息和建议,评估生育风险。 5.家庭支持:患者家庭需要心理支持和社会资源的帮助,以应对疾病带来的挑战。 黏多糖贮积症 IH 型虽然治疗困难,但早期诊断和综合治疗可以在一定程度上改善患者的生活质量,延长生存期。患者家庭应积极与医生合作,共同应对疾病。
2024-10-22 12:28
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又称糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一类蛋白多糖。这类疾病的根本原因是身体储存过多的粘多糖使体内粘多糖含量过高。临床症状主要有骨骼畸形、面容丑陋,体格发育障碍,智能低下,角膜混浊等。患儿缺陷酶的活性仅及正常人的1%~10%。 查看全文»