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谷魁广 医师
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内科
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黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的遗传性溶酶体贮积病，由艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶缺乏引起，导致黏多糖在体内积聚。其症状多样，涉及多个系统，治疗方法有限。 1. 病因：由于基因突变，导致艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶活性缺失或降低，使黏多糖不能正常分解代谢。 2. 症状：患者可能出现特殊面容、骨骼畸形、关节僵硬、肝脾肿大、心血管病变、呼吸系统问题等。 3. 诊断：通过酶活性检测、基因检测、临床表现及影像学检查等综合判断。 4. 治疗：目前主要有酶替代治疗，如使用艾杜糖硫酸酯酶β等药物；对症治疗，如针对骨骼畸形进行手术矫正。 5. 预后：病情进展程度和预后因人而异，早期诊断和治疗有助于改善生活质量和延长生存期。 黏多糖贮积症Ⅱ型虽然罕见且严重，但随着医学的发展，诊断和治疗方法在不断改进。患者及家属应积极配合治疗，保持乐观心态。
2024-10-22 00:28
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就医问药
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又称糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一类蛋白多糖。这类疾病的根本原因是身体储存过多的粘多糖使体内粘多糖含量过高。临床症状主要有骨骼畸形、面容丑陋，体格发育障碍，智能低下，角膜混浊等。患儿缺陷酶的活性仅及正常人的1%～10%。 查看全文»
