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谷印亮 医师
家庭医生在线合作医院
其他
理疗科
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黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的遗传性溶酶体贮积病，由艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶缺乏引起，导致黏多糖在体内积聚，累及多个系统和器官，如骨骼、关节、心脏、呼吸系统、神经系统等。 1. 病因：基因突变导致艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶活性缺失或降低，使黏多糖不能正常分解代谢。 2. 症状：患者可能出现特殊面容、骨骼畸形、关节僵硬、肝脾肿大、心脏病变、呼吸功能障碍、智力发育迟缓等。 3. 诊断：通过酶活性检测、基因检测、尿液黏多糖分析等方法确诊。 4. 治疗：目前主要治疗方法包括酶替代治疗、造血干细胞移植等。 5. 预后：疾病的预后取决于诊断和治疗的时机，早期诊断和治疗有助于改善症状和预后。 黏多糖贮积症Ⅱ型虽然罕见且严重，但随着医学的发展，诊断和治疗手段不断进步，为患者带来了更多希望。患者及家属应积极配合治疗，定期复查。
2024-10-22 13:51
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就医问药
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又称糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一类蛋白多糖。这类疾病的根本原因是身体储存过多的粘多糖使体内粘多糖含量过高。临床症状主要有骨骼畸形、面容丑陋，体格发育障碍，智能低下，角膜混浊等。患儿缺陷酶的活性仅及正常人的1%～10%。 查看全文»
