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黏多糖贮积症Ⅲ型应如何应对

黏多糖病

黏多糖贮积症Ⅲ型怎么办

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    任立存 主治医师

    淮北口腔医院

    其他

    内科

    黏多糖贮积症Ⅲ型是一种罕见的遗传性疾病,会对身体多个系统造成损害。应对方法包括疾病诊断、症状管理、药物治疗、康复训练和遗传咨询等。 1. 疾病诊断:通过酶活性检测、基因检测等明确诊断。 2. 症状管理:针对智力障碍进行认知训练,骨骼畸形采取物理矫正。 3. 药物治疗:目前有一些药物在临床试验中,如艾杜硫酸酯酶β等。 4. 康复训练:包括运动康复、语言康复等,提高生活质量。 5. 遗传咨询:为家庭提供生育指导,评估再发风险。 黏多糖贮积症Ⅲ型的治疗是一个综合性的长期过程,需要患者家庭、医疗机构和社会的共同努力,以改善患者的生活状况和预后。

    2024-10-22 16:30
就医问药

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什么是黏多糖病?   粘多糖(mucopolysaccharide)又称糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一类蛋白多糖。这类疾病的根本原因是身体储存过多的粘多糖使体内粘多糖含量过高。临床症状主要有骨骼畸形、面容丑陋,体格发育障碍,智能低下,角膜混浊等。患儿缺陷酶的活性仅及正常人的1%~10%。 查看全文»

身材矮小 痴呆面容
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