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回答1
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李强 医师
潍坊市人民医院
三级甲等
普内科
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黏多糖贮积症Ⅲ型是一种罕见的遗传性疾病，由于溶酶体酶缺陷导致黏多糖在体内积聚。治疗方法包括酶替代治疗、对症治疗、基因治疗的研究探索、饮食管理和康复训练等。 1.酶替代治疗：通过外源性补充缺失或功能异常的酶，如艾杜糖硫酸酯酶、α-L-艾杜糖苷酸酶等，来改善代谢。但酶替代治疗费用较高，且可能引起过敏反应。 2.对症治疗：针对患者出现的具体症状进行治疗。如存在骨骼畸形，可能需要进行骨科手术矫正；若有心脏问题，可能需要使用心血管药物，如普萘洛尔、地高辛等。 3.基因治疗：目前仍处于研究阶段，有望从根本上解决致病基因的问题。 4.饮食管理：限制富含黏多糖的食物摄入，保证营养均衡。 5.康复训练：包括物理治疗、作业治疗等，帮助患者提高运动能力和生活自理能力。 黏多糖贮积症Ⅲ型的治疗是一个综合性的过程，需要根据患者的具体情况制定个性化的治疗方案。患者应在正规医院接受专业医生的诊断和治疗，以提高生活质量。
2024-10-22 15:00
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又称糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一类蛋白多糖。这类疾病的根本原因是身体储存过多的粘多糖使体内粘多糖含量过高。临床症状主要有骨骼畸形、面容丑陋，体格发育障碍，智能低下，角膜混浊等。患儿缺陷酶的活性仅及正常人的1%～10%。 查看全文»
