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回答1
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单忠艳 主任医师
中国医科大学附属第一医院
三级甲等
内分泌与代谢病科
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黏多糖贮积症Ⅲ型的检查包括酶活性测定、基因检测、影像学检查等。健康无小事，身体不适切莫忽视。及时就医，根据医生指导进行治疗，早日恢复健康。
2016-07-05 11:25
1.酶活性测定：直接测定培养细胞的酶活性，如A型患者酶活性极低，B型患者酶活性稍高。
2.基因检测：有助于明确基因突变类型，辅助诊断。
3.影像学检查：如X线、CT等，查看骨骼等器官的病变情况。
4.尿液检查：检测尿中黏多糖的含量。
5.血液检查：检测相关生化指标。
通过综合多种检查，可更准确地诊断黏多糖贮积症Ⅲ型。
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就医问药
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又称糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一类蛋白多糖。这类疾病的根本原因是身体储存过多的粘多糖使体内粘多糖含量过高。临床症状主要有骨骼畸形、面容丑陋，体格发育障碍，智能低下，角膜混浊等。患儿缺陷酶的活性仅及正常人的1%～10%。 查看全文»
