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申兰阔 医师
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鸟头侏儒症是一种罕见的遗传性疾病，主要由基因突变引起，表现为身材矮小、特殊面容等。其发病机制复杂，涉及多个系统和器官的异常。 1. 基因突变：鸟头侏儒症通常是由于基因突变导致，如 SEC23A 等基因的突变。 2. 症状表现：患者身材极度矮小，头部相对较大，眼睛间距宽，鼻梁塌陷。 3. 骨骼异常：骨骼发育不良，长骨短小，关节活动受限。 4. 智力发育：部分患者可能存在轻度智力障碍。 5. 其他影响：可能伴有心脏、肾脏等器官的异常。 鸟头侏儒症目前尚无根治方法，主要通过对症治疗和康复训练来改善患者的生活质量。对于有生育需求的家庭，可进行遗传咨询和产前诊断。
2024-10-22 20:21
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