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张建国 医师
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鸟头侏儒症是一种罕见的遗传性疾病，主要特征为身材矮小、特殊面容、骨骼发育异常、智力障碍等。其发病机制复杂，涉及多个基因突变，治疗较为困难。 1. 病因：多由基因突变引起，如 Seckel 综合征相关基因的突变。 2. 症状表现：身材极度矮小，头相对较大且呈鸟嘴状，智力发育迟缓，常有眼部、耳部及牙齿的异常。 3. 诊断方法：通过体格检查、基因检测、影像学检查等综合判断。 4. 治疗手段：目前尚无根治方法，主要是对症治疗，如矫正骨骼畸形、进行康复训练以改善生活质量。 5. 遗传咨询：患者家族成员应进行遗传咨询，评估生育风险。 鸟头侏儒症虽然罕见且治疗困难，但早期诊断和适当的支持治疗有助于提高患者的生活质量。患者及家属需要积极面对，配合治疗和康复。
2024-10-22 10:18
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