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张光辉 副主任医师
大同煤矿集团有限责任公司二医院
其他
外科
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您好,根据您的描述分析,肝豆状核变性是一种代谢异常,引起的遗传性疾病,青少年发病者居多,早发现,早诊断,早治疗,很重要,避免进食喊痛量高的食物,小米儿,豆类,干果类,巧克力,某些中药龙骨牡蛎15701,阻止铜的吸收,和促进铜的排除出,如青霉胺锌制剂晚期治疗基本无效,用药谨遵医嘱。
2018-07-04 14:13
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回答2
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张俊相 住院医师
威县妇女儿童医院
二级甲等
外科
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你好,本病可以治疗,但无法根治 目前大多数医院最常用的治疗方法有以下几种: 一、低铜高蛋白饮食。避免食用含铜量高的食物如甲壳类、坚果类、豆类、巧克力、猕猴桃、库尔勒香梨、动物肝脏、血液等。禁用龟板、鳖甲、珍珠、牡蛎、僵蚕、地龙等高铜药物。 二、使用药剂驱铜: (一)D-青霉胺。应长期服用,每日20~30mg/kg,分3~4次于饭前半小时口服。 (二)三乙基四胺。对青霉胺有不良反应时可改服本药,长期应用可致铁缺乏。 (三)二巯基丙醇。 (四)硫酸锌。毒性较低,可长期服用。餐前半小时服200mg,3/d,与D青霉胺合用时,两者至少相距2h服用,以防锌离子在肠道内被D青霉胺络合。 三、对症治疗: (一)保肝治疗。多种维生素,能量合剂等。 (二)针对锥体外系症状,可选用安坦或东茛菪碱。 (三)如有溶血发作时,可用肾上腺皮质激素或血浆替换疗法。
2016-07-25 20:07
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回答3
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王庆松 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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你好,本病属于常染色体隐性遗传性铜代谢异常疾病,但其铜代谢异常的机理,迄今尚未完全阐明,公认的是:胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷和金属巯蛋白基因或调节基因异常等学说。本病除少数患儿出现酷似暴发性肝的临床表现,于短期内死亡外,其自然病程大多呈缓慢进行性经过,约于起病后4~5年死于肝功能衰竭,或陷入植物人状态,死于肺炎等并发症。能生存10年以上者,极少见,故预后不良。但在驱铜疗法进步的今天,绝大部分早~中期患者通过系统的中西医结合治疗,往往能获得与正常健康人相似的工作、学习和寿命。平时饮食不宜进食动物内脏、鱼虾海鲜和坚果等含铜量高的食物。
2016-07-25 20:14
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回答4
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孔书雪 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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你好,肝豆状核变性的治疗:
2016-07-25 20:21
1、饮食治疗:避免进食含铜高的食物如小米、荞麦面、糙米、豆类、坚果类、薯类、菠菜、茄子、南瓜、蕈类、菌藻类、干菜类、干果类、软体动物、贝类、螺类、虾蟹类、动物的肝脏和血、巧克力、可可。某些中药,如龙骨、牡蛎、蜈蚣、全蝎等。
2、药物治疗:以驱铜药物为主,驱铜及阻止铜吸收的药物主要有两大类药物,一是络合剂,能强力促进体内铜离子排出,如青霉胺、二巯丙磺酸钠、三乙烯-羟化四甲胺、二巯丁二酸等;二是阻止肠道对外源性铜的吸收,如锌剂、四硫钼酸盐。
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回答5
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尹君 医师
家庭医生在线合作医院
其他
耳鼻喉科
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你好,本病铜代谢障碍的具体表现有:血清总铜量和铜苎蛋白减少而疏松结合部分的铜量增多,肝脏排泄铜到胆汁的量减少,尿铜排泄量增加,许多器官和组织中有过量的铜沉积尤以肝、脑、角膜、肾等处为明显。过度沉积的铜可损害这些器官的组织结构和功能而致病。(一)保肝治疗。多种维生素,能量合剂等。(二)针对锥体外系症状,可选用安坦或东莨菪碱。(三)如有溶血发作时,可用肾上腺皮质激素或血浆替换疗法。希望可以帮到你,谢谢。
2016-07-25 20:29
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回答6
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赵蕾 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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医生建议:要及时的用点治疗肝肾疾病的药物,比如说拉米夫定片一起使用治疗,但是价格是比较的贵的,要长期的用药稳定。追问:现在是生活都不能自理,走路不稳,身体失去平衡,青霉胺副作用大没吃了,我想吃二巯丁二酸可以吗
2016-07-25 20:36
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什么是肝豆状核变性? 肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报,是一种遗传性铜代谢障碍,以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring,K-F环)。发病率各国报道不一,据流行病学调查结果,约为15~30/100万。基因频率约0.003~0.007,杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告,根据广州中山一院神经科1981~1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析,WD共97例,占10.14%,居全部单基因遗传病的第2位,可见本病在我国并不少见。 查看全文»