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回答1
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张丽芳 主任医师
广州医科大学附属脑科医院
三级甲等
神经内科
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自毁容貌综合征的诊断检查自咬行为极具诊断价值，血和尿中尿酸水平增高，尿中有尿酸盐结晶，确诊有赖于对细胞中HGPRT的活性测定。自毁容貌综合征的鉴别诊断须与遗传性乳清酸尿症鉴别。
2016-07-13 18:00
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