子宫内膜异位症的诊断临床表现约1/3的子宫内膜异位症患者可表现为典型症状，因人和病变部位不同临床表现各片。症状的特征与月经周期密切相关，25%患者无任何症状。辅助检查超声检查通常应用在子宫内膜异位症Ⅲ、Ⅳ期的患者，盆腔内形成卵巢巧克囊肿。一般在盆腔内可探及单个或多个圆形或椭圆形的低回声区，直径一般为5—6cm，囊壁较厚且粗糙不平，与周围组织粘连。典型巧克囊肿特征为附件区囊性肿块，壁厚、粗糙，内伴密集光点回声，与子宫关系密切，典型者两侧于子宫后方呈对吻状，时间较长囊肿内可以有凝固的血块，局部可见团块或实质部分，表现为混合性肿块，囊腔内还可探及纤维组织形成的光带。构成完全性或不完全性分隔，有时囊肿图像与子宫图像部分重叠.子宫被囊肿粘连挤压常出现其特有的压迹，或称其为虫蚀样改变，⑤囊肿自发破裂，可见子宫直肠陷凹积液，月经期由于囊肿内出血，B超下可稍增大。彩超囊内无血流信号，囊壁上可见到少许血流信号，记录到中等阻阻指数Rl-0.、低速最大血流速度PSV-15cm/s血流频谱。腹腔镜检查内异症在腹腔镜下可表现为多种多样，主要有盆腹膜窗样结构腹膜红色种植灶瘀点样、小泡样、息肉样、出血、红色火焰样、紫色或褐色病灶、白色斑块或瘢痕形成、腹膜黄-棕色斑点及卵巢巧克囊肿形成和盆腔广泛粘连等。浅表卵巢内异症可表现为典型或微小病变，较大卵巢巧克囊肿呈黑红色，囊肿直径12cm，粘连至盆腔侧壁或阔韧带，囊内液为焦油样、稠厚、巧克色。多由于既往卵巢内出血的含铁血黄素沉积形成。通常腹膜的红色及褐色病灶容易发现，对在腹腔镜下没有典型异位灶的患者，如正常盆腔和腹膜，或盆腔出血和白色病变等，有两种方法可用来提高诊断率。热色试验用热凝即内凝探头压于不易辨认的病灶及周围，加热后潜隐的病灶即呈棕黑色，确认为内异症。泡沫试验法用冲洗器向子宫直肠陷凹反复冲洗生理盐水，如出现大量的泡沫即为阳性。据报道该法的阳性预测值为94%，阴性预测值为100%。