诊断检查实验室检查尿液分析常规检查尿蛋白定性多在+++，约5%有短暂显微镜下血尿，原发性肾病综合征的检查大多可见透明管型、颗粒管型和卵圆脂肪小体。蛋白定量24小时尿蛋白定量≥50mg/kg，d为肾病范围蛋白尿。尿蛋白/尿肌酐mg/mg，正常儿童上限为0.2，肾病0。血生化及血脂分析血清白蛋白浓度30gl=2=igg=igm=ige=7mmol/L和甘油三酯升高，LDL和VLDL增高，HDL多正常。BUN、Cr在肾炎型肾病时可升高，晚期可有肾小管功能损害。血清补体测定微小病变型肾病综合征或单纯型肾病综合征患儿血清补体水平正常，肾炎型肾病综合征患儿补体可下降。系统性疾病的血清学检查对新诊断的肾病患者需检测抗核抗体ANA、抗-dsD-NA抗体、Smith抗体等。对具有血尿、补体减少并有临床表现的原发性肾病综合征患者尤其重要。高凝状态和血栓形成的检查多数原发性肾病患儿都存在不同程度的高凝状态，血小板增多，血小板聚集率增加，血浆纤维蛋白原增加，尿纤维蛋白裂解产物FDP增高。对疑及血栓形成者可行彩色多普勒超声检查以明确原发性肾病综合征的诊断，有条件者可行数字减影血管造影DSA。经皮肾穿刺组织病理学检查多数儿童肾病综合征不需要进行诊断性肾活体组织检查。肾病综合征患儿肾穿刺的指征对糖皮质激素治疗耐药或频繁复发者，对临床或实验室证据支持肾炎性肾病或继发性肾病综合征者。诊断凡具备水肿、大量蛋白尿、低白蛋白血症及高胆固醇血症大特征者即可诊断肾病综合征。原发性肾病综合征的诊断应注意鉴别单纯型和肾炎型肾病。凡具有上述大特征，并具备以下项之一或多项者属于肾炎型肾病2周内分别3次以上离心尿检查RBC≥0个/HPF，并证实为肾小球源性血尿者，反复或持续高血压，学龄儿童≥30/90mmHg，学龄前儿童≥20/80mmHg，并除外使用糖皮质激素等原因所致，肾功能不全，并排除由于血容量不足等所致，持续低补体血症。由于微小病变型与非微小病变型的预后及治疗反应明显不同，有条件的医疗单位应开展肾活体组织检查以确定病理诊断。鉴别诊断原发性肾病综合征需与继发于全身性疾病的肾病综合征鉴别。部分非典型链球菌感染后肾炎、系统性红斑狼疮性肾炎、紫癜性肾炎、乙型肝炎病毒相关性肾炎等均可有肾病综合征样表现。临床上须排除继发性肾病综合征后方可诊断为原发性肾病综合征。