如何诊断遗传性烟酸缺乏病_即问即答

即问即答

如何诊断遗传性烟酸缺乏病

2016-07-04 08:49 点击扫描二维码更精彩

疾病：烟酸缺乏病

问题：

如何诊断遗传性烟酸缺乏病

回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价

郭丽娜副主任医师

广东省中医院

三级甲等

营养科

遗传性烟酸缺乏病的诊断，需结合症状、实验室检查等。包括尿液、粪便及血液的相关指标。面对身体的不适，最明智的选择是立即就医，并在医生的指导下进行规范治疗，确保安全有效。
1.症状：皮肤、消化系统等方面的异常表现。
2.尿液检查：吲哚类化合物排泄增多，尿蓝母反应强阳性。
3.尿液氨基酸：中性氨基酸排泄量增多，无脯氨酸或胱氨酸增多。
4.粪便检查：含色氨酸的中性氨基酸排泄增加。
5.血液检查：氨基酸浓度正常。
综合上述多方面的检查结果，可对遗传性烟酸缺乏病进行准确诊断。
2016-07-04 09:51

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