诊断检查超声心动图是该疾病的主要筛查和确诊手段。NVM分为左心室型、右心室型及双心室型，而以左心室型最为多见。其特点为受累的心室腔内多发异常粗大的肌小梁和交错深陷的隐窝，交错形成网状结构，病变以近心尖部1/3室壁节段最为明显，可波及室壁中段及后外侧游离壁，很少累及室间隔及基底段室壁，如致密化不全心肌与致密化心肌比例可确诊为此病，病变区域室壁外层的致密心肌明显变薄呈中低回声，局部室壁运动减弱。而内层强回声的非致密化心肌疏松增厚，肌小梁组织丰富，彩色多普勒可测及隐窝间隙之低速血流与心腔相通，病变晚期可有心腔扩大，舒张及收缩功能减低，由于病变多累及左心室前外侧乳头肌，右心室前组乳头肌，造成乳头肌基底疏松，从而导致房室瓣脱垂，可引起程度不同的二尖瓣和或三尖瓣反流，NVM的主要并发症包括心衰竭、心律失常和血栓栓塞事件，有些患者可伴发室间隔缺损、房间隔缺损、主动脉二叶瓣畸形及冠状动脉粥样硬化性心脏病等。有学者通过对比超声检查和尸检结果后认为，以下三点是NVM所固有的特点，有利于与某些原因引起的左心室肥厚如肥厚型、扩张型、瓣膜性或高血压性心肌病，甚至在运动员心脏中亦可有粗大的肌小梁鉴别心肌明显分为两层，即薄而致密的心外膜层和厚而致密不全的心内膜层，心内、外膜厚度之比2，彩色多普勒显示，收缩期心腔内血液直接进入深的小梁间隙。201TI或99mTc闪烁心肌显像检查显示NVM相关区域为低灌注区。正电子发射断层扫描PET可显示NVM相关区域有限制性心肌灌注。磁共振成像MR检查可区别增厚的内层非致密心肌和明显变薄的外层致密心肌，显示心尖区的高强度显像区域，是由于局部心肌纤维化和附壁血栓形成所致，并可见病变区域室壁运动的减低。冠状动脉及左心室造影检查显示多数NVM患者冠状动脉血管内径正常无狭窄，少数患者有冠状动脉异常。左心室注射造影剂后心室显影，舒张期病变区域心内膜边界不清，多呈羽毛状，收缩期可见造影剂在隐窝内残留。心电图常见的是ST或T波改变和左心室肥大征象，以室性心律失常及室内传导阻滞多发。