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孟庆福 医师
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维生素 D 抵抗性佝偻病的诊断检查通常包括临床表现观察、血液生化检查、影像学检查、基因检测等。 1. 临床表现：观察患儿的生长发育情况，如身高、体重增长缓慢，骨骼畸形等。 2. 血液生化检查：检测血钙、血磷、碱性磷酸酶水平，以及甲状旁腺激素水平等。 3. 影像学检查：通过 X 线检查骨骼的形态、结构，判断骨骼的病变程度。 4. 基因检测：对相关基因进行检测，以明确是否存在基因突变导致的疾病。 5. 维生素 D 代谢产物测定：了解体内维生素 D 的代谢情况。 综合以上多种检查方法，能够较为准确地诊断维生素 D 抵抗性佝偻病，为后续的治疗提供依据。
2024-10-22 15:14
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