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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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陈明春 主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
皮肤科
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自毁容貌综合征是一种罕见的遗传性疾病，发病原因主要涉及遗传学和发病机制。患者通常为男性，患病后对身体危害较大，应及时就医。若身体出现异常症状，请立刻就诊，根据医生的嘱咐进行治疗，切勿自行用药。
2016-07-04 11:55
1.遗传因素：呈X-连锁隐性遗传。
2.基因异常：患者体内相关基因缺陷，导致HGPRT（次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶）缺乏。
3.代谢紊乱：HGPRT缺乏使体内尿酸代谢异常，体液内尿酸浓度增高，出现高尿酸血症和尿酸尿。
4.酶活性程度：若酶仅部分缺乏，患者往往出现痛风，无自毁容貌综合征症状；典型患者无HGPRT活性。
5.其他因素：可能还存在尚未明确的其他潜在致病因素。
总之，自毁容貌综合征的病因较为复杂，主要与基因异常导致的代谢紊乱相关。一旦发现相关症状，应尽快前往专业医疗机构就诊。
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