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黄飞龙 医师
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妇产科
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糖原累积病Ⅶ型的诊断检查主要依靠临床表现、实验室检查、基因检测、肌肉活检、影像学检查等。 1. 临床表现：患者常出现运动不耐受、肌肉无力、易疲劳等症状。 2. 实验室检查：包括血糖、血乳酸、肌酸激酶等指标的测定。血糖可能降低，血乳酸升高，肌酸激酶水平也可能异常。 3. 基因检测：通过检测相关基因突变，有助于明确诊断。 4. 肌肉活检：观察肌肉组织的病理变化，如糖原累积情况。 5. 影像学检查：如磁共振成像（MRI），可评估肌肉的结构和病变情况。 综合以上多种诊断检查方法，能够较为准确地诊断糖原累积病Ⅶ型，为后续的治疗提供依据。
2024-10-22 13:06
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就医问药
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什么是糖原累积症? 糖原代谢病以往称为糖原积累症(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原浓度或结构异常而引起的糖原代谢紊乱性疾病。糖原的合成与分解经过较复杂的化学变化过程，需要多种酶的参与。不同酶的缺陷可导致不同类型的糖原代谢病。除Ⅷ、Ⅸ型为Ⅹ连锁隐性遗传外，其他为常染色体隐性遗传。发病率约为1/20000～1/25000。 查看全文»
