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回答1
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张润 主治医师
南方医科大学珠江医院
三级甲等
神经外科研究所
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/3以上的患者有家族史，伴常染色体显性遗传，目前已确认2个致病基因位点，定位于3q3FET和2p22-25ETM或ET。良性震颤是遗传性震颤，约60%患者有家族史，呈现常染色体显性遗传特征。在65～70岁前出现外显。Gulcher等发现本病致病基因位于3q称为FETHiggins等将致病基因定位于2p22～2称为ETM或ET发现ETM可能是三联体重复序列，此基因定位在另两个家族性特发性震颤家系得到证实。也有报道本病患者的性染色体有异常，少数男患者出现XXY和XYY。家族性ET临床表现多样性提示可能存在遗传异质性，预示可能会发现新的基因位点。
2016-07-09 18:12
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