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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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刘韶华 副主任医师
东南大学附属中大医院
三级甲等
神经内科
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异染性脑白质营养不良是一种罕见的遗传性疾病，治疗较为困难。主要包括疾病原理、症状表现、诊断方法、治疗手段和预后情况等。若身体出现异常症状，请立刻就诊，根据医生的嘱咐进行治疗，切勿自行用药。
2016-07-09 12:48
1.疾病原理：由于基因突变导致芳基硫酸酯酶A缺乏，引起脑白质进行性脱髓鞘。
2.症状表现：早期表现为行走困难、智力减退，后期可出现癫痫、失明等。
3.诊断方法：通过基因检测、磁共振成像等检查确诊。
4.治疗手段：目前尚无特效疗法，主要为对症治疗，如使用抗癫痫药物（如苯妥英钠、卡马西平、丙戊酸钠）。骨髓移植可能有一定效果，但风险较高。
5.预后情况：总体预后不良，病情多呈进行性加重。
异染性脑白质营养不良治疗难度大，患者需早诊断、早干预，以改善生活质量。
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