无创 DNA 和羊水穿刺都是常见的产前诊断方法，主要区别在于检测原理、准确性、风险、适用孕周及检测范围等。 1.检测原理：无创 DNA 是通过采集孕妇外周血，分析胎儿游离 DNA；羊水穿刺则是直接抽取羊水，获取胎儿细胞进行检测。 2.准确性：羊水穿刺准确率更高，能明确诊断多种染色体异常；无创 DNA 对常见染色体异常有较高的准确性。 3.风险：无创 DNA 风险较低，一般无流产等风险；羊水穿刺有一定的流产、感染风险。 4.适用孕周：无创 DNA 通常在孕 12 周后进行；羊水穿刺多在孕 16 - 22 周实施。 5.检测范围：无创 DNA 主要检测常见的三体综合征；羊水穿刺能检测更多染色体异常和基因缺陷。 总之，孕妇应根据自身情况和医生建议，选择适合的产前诊断方法。

国内诸多专家达成的共识是，目前这个阶段仍然将该项技术定义为高精确性的21-三体综合征、18三体综合征和13-三体综合征筛查服务，不能完全取代羊水穿刺、绒毛穿刺、脐带血穿刺等有创性产前诊断技术。简单点讲，羊水穿刺胎儿染色体检查是诊断技术，可以发现胎儿染色体数目和明显的结构异常;无创DNA是高精确性筛查技术，提供的胎儿染色体信息有限;无创DNA不能取代羊水穿刺胎儿染色体检查。

　　羊水穿刺　　羊水穿刺胎儿染色体检查是经腹壁穿刺抽取羊水后，培養羊水细胞，收获羊水细胞，制备染色体，进而在显微镜下分析胎儿染色体核型，医务人员可以全面的了解胎儿染色体的数目和明显结构异常。但该项检查是有创性的，故有一定几率导致胎儿流产等等风险。 　　无创DNA　　无创DNA，准确的名称应该是“母血胎儿游离DNA常见非整倍体检测”，抽取孕妇静脉血后，提取母血中微量的胎儿DNA，利用专门技术检测胎儿罹患 21-三体综合征、18三体综合征和13-三体综合征的风险。该项技术近两年在国内诸多医院用于临床服务，由于其具有“无创”的特点，越来越多的孕妇及其家属选择该项检查。