无创DNA，准确的名称应该是“母血胎儿游离DNA常见非整倍体检测”，抽取孕妇静脉血后，提取母血中微量的胎儿DNA，利用专门技术检测胎儿罹患 21-三体综合征、18三体综合征和13-三体综合征的风险。该项技术近两年在国内诸多医院用于临床服务，由于其具有“无创”的特点，越来越多的孕妇及其家属选择该项检查。

无创 DNA 检查主要用于评估胎儿染色体情况，包括常见的染色体异常，如 21 三体、18 三体、13 三体等，还能在一定程度上提示其他染色体问题。 1. 21 三体综合征：又称唐氏综合征，是由于第 21 号染色体多了一条导致。患儿会有智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等表现。 2. 18 三体综合征：患儿多存在严重的智力障碍、多发畸形、生长发育迟缓等问题。 3. 13 三体综合征：会引起严重的智力低下、多发畸形以及器官功能障碍。 4. 性染色体异常：如特纳综合征、克氏综合征等，可能影响胎儿的生殖系统发育和生育能力。 5. 其他染色体微缺失或微重复：虽然相对少见，但也能在一定程度上被检测到。 无创 DNA 检查是孕期重要的筛查手段，但不能替代羊水穿刺等诊断性检查。如果无创结果异常，还需进一步检查明确。

无创基因检测在孕早期(12周)即可进行，通过对母体外周血中胎儿的遗传物质DNA进行直接测序分析，具有很高的准确性;唐氏筛查检测的适宜时间为孕 14-20周，是根据孕妇的激素水平结合年龄、孕周、体重等参数进行计算的，因影响因素较多，这些参数经常不是很准确，所以计算出的风险值也是有误差的。虽然检测的都是21，18，13号染色体是否异常，但无创基因检测的科学性较更高。